【摘 要】
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肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。1912年Kinnier Wilson首先报道本病,近年来WD的
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肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。1912年Kinnier Wilson首先报道本病,近年来WD的研究已取得喜人的进展。1989年WD基因被准确定位于13q14.3,1993年WD基因被成功克隆。本病的诊断主要采用血清铜蓝蛋白（Ceruloplasmin,CP）、血清铜、尿铜、肝实质铜及基因检测。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗和对症治疗,其中药物治疗主要采用青霉胺、锌盐及曲恩汀（Trientine
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