目的 研究染色体13q14缺失在多发性骨髓瘤(MM)患者中的发生率及其临床意义.方法 对我院淋巴瘤中心132例初治MM患者骨髓标本行CD138免疫磁珠富集骨髓瘤细胞后,采用13q14(RB1)探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,结合不同治疗方案分析其临床意义.结果 ①检出率:FISH检测13q14缺失率为51.5%,而常规染色体核型分析△l3(-13/13q-)检出率仅为5.0%.②单因素分析显示,13q14缺失比例＞25%、ISS分期为Ⅱ或Ⅲ期、血β2-MG≥5.5 mg/L、起病时骨髓涂片浆细胞比例＞0.500是不良预后因素.多因素分析显示,只有13q14缺失比例＞25%是独立的不良预后因素.硼替佐米与传统化疗相比可明显提高13q14缺失患者的近期疗效.应用硼替佐米后13q14缺失比例＞25%患者与缺失比例≤25%患者的总生存时间差异无统计学意义,提示硼替佐米能克服13q14缺失对预后的不良影响.结论 CD138磁珠分选后行FISH检测可以显著提高MM患者中13q14缺失的检出率;FISH检测MM患者13q14缺失比例＞25%是独立的预后不良因素,且与患者自身的肿瘤负荷、其他遗传学指标密切相关;硼替佐米可以克服13q14缺失对近期疗效的不良影响。