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全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是家族遗传性癫痫综合征,自1997年Scheffer和Berkovic报道以来,越来越受到医学界的关注,并作为一种新的综合征在2001年被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类中。目前国内外学者对其研究主要集中在致病基因上,已经证实的相关致病基因有5种离子通道蛋白亚单位基因,分别为编码电压门控钠离子α1、α2、β1亚单位的SCN1A、SCN2A、SCN1B基因和编码配体门控氯离子通道的GABAA受体γ2、δ亚单位的GABRG2、GABRD基因。其中文献报道较多的是SCN1