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目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5～35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1 α突变4例，HNF-4 α基因突变3例，GCK基因突变6例。结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊，并与1型糖尿病进行本质区分。