智力低下患者染色体不稳定性和脆性部位的初步探讨

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对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性部位;不同个体之间脆性部位的表达率及分布均有很大差异。本文观察到6个非随机断裂点2p14,3p11,3p21,5q33,9q11和11q12等是HGM9中未描述的。 25 cases of congenital mental retardation and 22 cases of normal spontaneous and FUdR induced chromosomal rupture and brittle parts of the study. The results showed that the rate of spontaneous and induced chromosome breakage in patients was higher than that in normal people, and the expression rate of fragile parts was also higher than that of normal people (P <0.005), but no specific chromosomal fragile parts were observed. Different individuals Brittle parts of the expression rate and distribution are very different. In this paper, we observed that 6 non-random breakpoints 2p14, 3p11, 3p21, 5q33, 9q11 and 11q12 were not described in HGM9.
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