【摘 要】
:
肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,以肌肉无力和萎缩为主要临床表现.该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为多种类型,其中临床最常见也最严重者为X连锁
论文部分内容阅读
肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,以肌肉无力和萎缩为主要临床表现.该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为多种类型,其中临床最常见也最严重者为X连锁肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变而致的Duchenne型肌营养不良(DMD).Dystrophin及其相关蛋白对维持骨骼肌和心肌等细胞骨架稳定性具有重要作用,并能保护肌纤维免受收缩介导的损伤[1].Dystrophin缺失导致肌肉进行性损伤,同时刺激卫星细胞增殖分化进行代偿,最终耗竭肌细胞及卫星细胞[2].传统治疗方案如激素、机械通气等仅能暂时缓解患者症状,而长期疗效并不尽如人意,患者常于成年早期即死于心力衰竭或呼吸肌麻痹.鉴于这种情况,从根本上纠正DMD患者的肌细胞数量不足及功能障碍的治疗方案逐渐被提出,即基因治疗和(或)细胞移植.本文将围绕这两种方案展开综述.
其他文献
文章结合实际,对委托管理型公司进行了介绍,结合实际分析了其公司内部控制的现状,提出相应的完善对策。
According to the actual situation, the article introduces the c
[目的]研究仔猪大肠杆菌、C型产气荚膜梭菌菌液的培养工艺.[方法]分别试验不同的培养时间、培养温度和接种剂量对大肠杆菌纤毛表达量和C型产气荚膜梭菌产生毒素的影响.[结果]
通过构建我国工业和建筑业二氧化碳排放量与固定资产存量之间关系的非线性回归模型,比较不同行业门类中二氧化碳排放量的增速得出结论:在近年内,采矿业和建筑业固定资产存量
本研究旨在探讨添加无患子皂甙( SAD)对瘤胃发酵及甲烷产量的影响.通过体外培养法,以玉米粉、羊草粉(50∶50)为底物,设置对照组(无添加)、添加底物量1.5%的茶皂素组(TS,正对照
本实验旨在研究细胞周期素依赖性蛋白激酶5 (CDK5)基因在蛋鸡卵巢中的作用.以80、180日龄和380日龄的海兰褐商品蛋鸡为实验材料,采用qRT-PCR、免疫组织化学和Western Blottin
目的 评价转GmDREB1基因抗旱小麦T349的免疫毒性作用.方法 将250只6~8周龄、体重为18~22 g的SPF级雌性BALB/c小鼠按体重分层随机分为5个大组,每大组50只,每大组再按体重分层随
基于454高通量测序枯草芽孢杆菌I4全基因组,获得一个编码中性植酸酶的基因Bpp,该基因全长为1 149 bp,编码382个氨基酸组成的多肽,成熟蛋白的理论相对分子质量为42 590.将基因
目的 探讨阿托伐他汀对兔颈动脉斑块中环氧化物酶-2(COX-2)、诱导型前列腺素合成酶-1 (mPGES-l)表达的影响.方法 选择月龄≥36个月的33只雄性新西兰大白兔,其中正常对照组8只
卵母细胞的冷冻保存在动物科学、临床医学等领域具有重要作用,同时,也可以为核移植、转基因等现代生物技术研究提供丰富的试验材料,使卵母细胞的供给不受时间和空间的限制.本
目的 探讨由鼠巨细胞病毒立早启动子(mCMV)介导的血清5型重组腺病毒(rAd5)载体在小鼠海马组织内的转导特征及其对不同细胞亲嗜性的差异. 方法 取健康成年雄性C57BL/6小鼠42只