【摘 要】
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肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,以肌肉无力和萎缩为主要临床表现.该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为多种类型,其中临床最常见也最严重者为X连锁
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肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,以肌肉无力和萎缩为主要临床表现.该疾病因遗传方式、起病年龄、病程及预后不同分为多种类型,其中临床最常见也最严重者为X连锁肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变而致的Duchenne型肌营养不良(DMD).Dystrophin及其相关蛋白对维持骨骼肌和心肌等细胞骨架稳定性具有重要作用,并能保护肌纤维免受收缩介导的损伤[1].Dystrophin缺失导致肌肉进行性损伤,同时刺激卫星细胞增殖分化进行代偿,最终耗竭肌细胞及卫星细胞[2].传统治疗方案如激素、机械通气等仅能暂时缓解患者症状,而长期疗效并不尽如人意,患者常于成年早期即死于心力衰竭或呼吸肌麻痹.鉴于这种情况,从根本上纠正DMD患者的肌细胞数量不足及功能障碍的治疗方案逐渐被提出,即基因治疗和(或)细胞移植.本文将围绕这两种方案展开综述.
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