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目的 检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中TEL-AML1融合基因的阳性率,探讨TEL-AML1融合基因的检测方法及其临床应用价值.方法 在形态学、免疫分型、细胞遗传学基础上,采用巢式反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)检测31例ALL患儿骨髓单核细胞中TEL-AML1融合基因.结果 巢式RT-PCR技术和FISH技术均可以显著提高TEL-AML1融合基因的检出率,应用上述两种方法,31例患儿中检测出7例TEL-AML1阳性,占儿童初发ALL的22.6%(7/31),在B系ALL中的阳性率为25.9%(7/27).结论 t(12;21)形成TEL-AML1融合基因是儿童ALL最常见的染色体易位,常规染色体核型分析极难发现,需用巢式RT-PCR或FISH等分子检测方法加以证实。