【摘 要】
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目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为50%。男女发病机会一致。连
【机 构】
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广西医科大学生物学教研室! 南宁 530021,广西医科大学第一附属医院骨科,广西医科大学生物学教研室! 南宁 530021
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目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为50%。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。
Objective: To investigate the genetic mode of congenital familial joint syndrome and to understand its pathogenesis. Methods: Field investigation combined with clinical diagnosis, and pedigree analysis. Results: There were 23 out of 46 people in the family with a prevalence of 50%. Uniform incidence of men and women. 6 consecutive generations of patients. Symptoms appear in patients with varying severity. CONCLUSIONS: The congenital familial joint disorder spectrum is autosomal dominant. The pathogenic genes have inconsistent performance of the phenomenon.
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