【摘 要】
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末端脱氧核苷酸转移酶（terminal deoxynucleotide transferase,TdT）是一种特殊类型的DNA聚合酶，它可以在无DNA复制模板的条件下将单个脱氧核苷酸结合到DNA分子的3’-OH端。TdT是造血系统中不成熟淋巴细胞中特异性较强的细胞内标记，在淋巴源性肿瘤的诊断中具有重要意义。淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病（lymphoblastic lymphoma/acut
【基金项目】
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上海交通大学医学院附属儿童医院院级科研基金（2020YGZM05）～～；
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末端脱氧核苷酸转移酶（terminal deoxynucleotide transferase,TdT）是一种特殊类型的DNA聚合酶，它可以在无DNA复制模板的条件下将单个脱氧核苷酸结合到DNA分子的3’-OH端。TdT是造血系统中不成熟淋巴细胞中特异性较强的细胞内标记，在淋巴源性肿瘤的诊断中具有重要意义。淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病（lymphoblastic lymphoma/acute lymphoblastic leukemia,LBL/ALL）的诊断依赖免疫分型。TdT通常在LBL/ALL中呈阳性表达，是临床诊断LBL/ALL的重要依据。TdT阴性的LBL/ALL在临床中较为少见，鉴于该分子诊断特异性较高，其阴性表达会给诊断带来一定的困难。TdT阴性的原因有多种，在淋巴细胞不同分化阶段中TdT的表达情况不同，另因不同检测方法的灵敏度不同，也可导致偶见TdT的假阴性。此外，有文献指出TdT阴性与TdT阳性的LBL/ALL在临床特点及预后方面亦不相同。了解TdT的表达意义、阴性的原因，以及阴性或阳性表达的LBL/ALL的不同特点，有助于临床诊断、治疗选择及预后判断。该文对国内外相关文献进行了梳理，就TdT阴性的原因及其表达阴性的LBL/ALL的临床特点、诊断及预后等进行综述。
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