SCN8A基因突变所致癫痫不伴发育迟缓及智力缺陷一例

来源 :中国小儿急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ineedtoxiazai
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的探讨外周血淋巴细胞腺苷2A(A2A)受体表达与帕金森病(PD)的相关性。方法回顾性研究,收集北京医院门诊PD患者(PD组)42例和健康对照者(对照组)32例,用流式细胞方法检验外周血淋巴细胞A2A受体表达水平,用酶联免疫吸附(ELISA)法检验血浆中游离A2A受体的浓度。比较PD组及对照组外周血淋巴细胞A2A受体表达、血浆游离A2A受体浓度等方面的差异。并对PD组的性别、年龄、病程、所用药物类
目的比较单侧钢板内固定与双侧钢板内固定治疗SchatzkerⅥ型胫骨平台骨折的临床疗效。方法回顾性分析我院90例SchatzkerⅥ型胫骨平台骨折患者,根据治疗方式分为单侧钢板组与双侧钢板组两组,每组各45例患者,分别行"外侧锁定加压钢板(LCP)内固定内侧螺钉辅助固定"和"内外侧双钢板内固定"手术治疗,比较两组手术时间、术中出血量、术后伤口感染,Rasmussen解剖位置评分及功能评分。结果单侧
目的探讨影响老年维吾尔族糖尿病患者轻度认知功能障碍(MCI)的多种因素及其可能存在的交互作用。方法采用横断面调查研究,应用神经心理学量表对510例老年2型糖尿病患者和200例健康对照者进行认知功能评定,将2型糖尿病患者分为MCl组182例和非MCl组(NMCI)328例,收集相关病史、生化检查、糖尿病并发症等,采用单因素结合多因素分析确定患者MCI的影响因素,用相加效应模型分析影响因素间的交互作用
目的评价多层螺旋CT(MSCT)在老年糖尿病患者冠状动脉(冠脉)病变筛查中的临床应用价值。方法136例老年患者,其中糖尿病组和非糖尿病患者各68例,分别行MSCT冠脉血管成像检查和冠脉造影(CAG)。分析各组患者冠脉病变特点,评价MSCT的灵敏度和特异性。结果糖尿病组患者非钙化性和钙化性斑块数均高于非糖尿病组,分别为14.7%(10例)和5.9%(4例)、69.1%(47例)与57.4%(39例)
目的探讨弹力带抗阻训练对经皮冠状动脉介入(PCI)支架术后的急性心肌梗死患者心功能的影响。方法选择我院2016年1月到6月住院的符合纳入标准的急性心肌梗死支架置入术后患者64例,采用随机数字表法分为康复组30例和对照组34例,对照组接受常规治疗与指导,康复组在对照组的基础上联合抗阻运动,采用弹力带训练。6个月后观察两组患者心功能情况以及每天胸部不适发生次数及时长。结果干预6个月后,康复组6 min
目的探讨呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)合并巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染患儿临床特点。方法收集温州医科大学附属第二医院育英儿童医院2010年1月至2016年7月诊断RSV合并CMV感染患儿40例,回顾性分析患儿的既往病史、病程、咳嗽特点、实验室检查、影像学特征、治疗经过等。结果门诊就诊过程中因呼吸费力收住抢救室17例(42
期刊
目的比较既往因哮喘入住ICU患儿及未在ICU住院患儿间哮喘相关再入院时间差异,了解曾于ICU住院患儿再入院时间预测因子。设计对泛加拿大住院患者管理数据库2008年4月1日至2014年3月31日间数据进行回顾性队列研究。场所全加拿大成人及儿童医院。对象因哮喘住院的2~17岁患儿。干预措施无。测量措施和主要结果研究期间26 168例患儿共住院33 304次。既往ICU住院患儿再入院时间短于未在ICU住