论文部分内容阅读
亨廷顿氏舞蹈病(Huntington’s Disease,HD)是人类中枢神经系统的一种遗传性疾病。该病以舞蹈样动作、进行性痴呆为主要临床特征。病理特点为尾核萎缩,神经细胞变性、脱失,其中以纹状体投射性γ-氨基丁酸能神经元和大脑皮层大锥体神经元丧失最为明显。HD在人群中的发病率约为5/10万,通常在中年发病,而后病情将逐渐加重,因无法治疗.10—20年后死亡。研究发现,HD基因突变是导致亨廷顿氏舞蹈病的原因,并于1983年在人体第4条染色体中确定了HD基因的位置,