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目的探讨RAS相关GTP结合蛋白7（RAB7）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR-SSCP）并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7基因突变分析。结果33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变。结论RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见。