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目的 探讨正常女性人群甲状旁腺素(PTH)基因多态性与骨量、血清骨相关生化指标的关系.方法用ELISA法测定314名20～80岁(平均年龄43±16岁)血清PTH、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、Ⅰ型胶原羧基末端肽、Ⅰ型胶原氨基末端肽和护骨素及瘦素的浓度;对女性志愿者基因组的DNA样品作限制性内切酶Bst BI的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测以确定其基因型(存在Bst BI限制性酶切位点用"B"表示,不存在则用"b"表示);DXA测定腰椎正位总体(AP)、仰卧侧位腰椎和股骨颈的骨密度(BMD).结果 (1) 健康女性PTH基因BB型(绝经前120例, 绝经后118例),Bb型(绝经前37例, 绝经后36例)和bb型分布频率分别为75.8%,23.3%和0.9%;等位基因频率为87.5%,12.5%.绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异.(2) 协方差分析显示女性BB和Bb基因型在正侧位腰椎、股骨颈的BMD和血清骨生化指标(PTH、BAP、CTX、NTX、OPC及瘦素)差异无统计学意义;(3) 多元逐步回归显示PTH基因多态性对BMD的变异无影响.结论 PTH基因多态性与女性骨量及血清骨生化指标不相关。