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目的 对宁夏地区首个回族迟发型卟啉病(PCT)家系进行uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)基因的突变分析,以明确其分子病因.方法 收集1个迟发性卟啉家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增UROD基因的全部10个外显子,采用直接测序方法获得各外显子序列,并与NCBI网站公布的UROD的标准序列(NC号:00001.10)进行对比,对UROD基因的突变进行分析.结果 该家系中的患者均为女性,家系成员UROD基因的10个外显子均扩增成功,与原始序列对比,未发现基因突变.结论 PCT家系UROD基因各外显子未发现突变.