【摘 要】
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目的分析探讨Schwartz-Jampe综合征(Schwartz-Jampel Syndrome,SJS)的临床表现、实验室所见、病因、诊断及治疗。方法收集国内首次报道的2组家族同胞SJS患者,进行实验室、影
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目的分析探讨Schwartz-Jampe综合征(Schwartz-Jampel Syndrome,SJS)的临床表现、实验室所见、病因、诊断及治疗。方法收集国内首次报道的2组家族同胞SJS患者,进行实验室、影像、肌电图及肌肉活检,对该病的临床资料进行分析。结果 2例患者均为幼儿起病,进行性四肢力弱、步态异常,特殊面容、肌肉强直,骨骼畸形,关节挛缩;实验室检查血清肌酶轻度增高,影像学提示双肘关节、双髋关节畸形,扁平椎体、脊柱侧凸畸形。肌电图为大量肌强直电位。肌肉病理为慢性肌源性及神经源性损害。结论 SJS为常染色体隐性遗传病,与基底膜蛋白多糖(Perlecan)有关,其临床表现各异,主要临床特点为特殊面容、肌强直及骨骼畸形,卡马西平治疗有效。
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