【摘 要】
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目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州,545001
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目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168例串联质谱结果,对疑似原发性肉碱缺乏症对象,进一步应用测序手段对SLC22A5基因进行检测确诊.结果 确诊13例患儿10种突变类型,包括10例PCD患者,杂合突变携带者3例.其中不乏新发突变类型.结论 原发性肉碱缺乏症在桂中地区存在较高发生率以及多种突变类型,通过基因分子精准检测,为临床提供更准确实验室依据及疾病诊疗方向.
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