【摘 要】
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X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16岁,身高137cm,体重40kg。上睑下垂,眼睑组织
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X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16岁,身高137cm,体重40kg。上睑下垂,眼睑组织略向上倾斜。耳长,颈短无颈蹼。后发际低,胸部宽大,乳距宽,无青春期乳房发育。腋毛和阴毛缺如,阴唇不发育。肘外翻,左手有单一横折痕。睑部、躯干和四肢有许多痣。实验室血液学检查及肝功能分析皆正常。内分泌检查发现血清T3、T4含量略低
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