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目的：对1个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法：应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列，产物经割胶纯化后，直接测序分析。结果：DNA测序分析发现，先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变，为1564．7delC，导致522位后编码氨基酸发生移码突变，并在546位引入终止密码，使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。经家系调查发现．该突变来自先证者的母亲。先证者EXT2基因未发现突变。结论：EXT1基因