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溃疡性结肠炎（UC）是一种主要累及直肠及结肠黏膜的慢性非特异性疾病，有癌变的可能，病因涉及遗传、免疫、环境等因素。大肠癌的发生也与基因和环境因素有关，而环境因素致癌最终取决于个人对肿瘤的易感性。Toll样受体（TLR）4通过其亮氨酸重复序列区域识别并结合细菌脂多糖（LPS），活化NF-κB及炎症因子转录，产生炎症。TLR4基因突变使肠黏膜先天性免疫细胞和肠上皮TLR4分子结构发生改变，引起免疫系统失常，导致机体处理肠腔内大量细菌和LPS等病原分子的能力下降，进而使肠黏膜在长期刺激下产生感染、炎症、过敏、易激乃至癌变。我们运用PCR-限制性片段长度多态性分析（RFLP）技术探讨TLR4基因Asp299Gly多态性与UC及大肠腺癌的关系，以阐明疾病的遗传易感性。