【摘 要】
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目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血（地贫）基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子
【机 构】
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珠海市妇幼保健院遗传所; 第一军医大学细胞生物和医学遗传学教研室; 第一军医大学细胞生物和?;
【基金项目】
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广东省卫生厅医药卫生重点基金(1996A0036);广东省科委和广东省卫生厅联合攻关重大课题基金(99B06704G);珠海市科委重点科技攻关资助项目[(1998)46号-9818]
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目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血（地贫）基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α+2分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常（7/10）和缺铁性贫血（3/10）样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例（除2例α－地贫表型阳性未定型外）,该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者（尤其是静止型α－地贫）筛查的可选用的一线技术。
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