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目的
观察视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变及临床表型。
方法临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血，提取全基因组DNA。应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查，确定候选致病基因突变位点；聚合酶链反应和直接测序法进行验证，并在家庭成员中进行共分离，确定致病性突变位点。分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系。
结果37例RP患者中，13例来自6个家系，其中常染色体显性遗传RP 10例（4个家系），常染色体隐性遗传RP 3例（2个家系）；24例为散发RP. 6例CORD患者来自4个家系，均为常染色体隐性遗传。43例患者中，21例患者检测出致病性基因突变，检测阳性率48.8%。21例患者中，RP患者15例，检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变；典型RP 10例，无色素性RP 2例，Usher综合征2型3例。CORD患者6例，均检测到致病性基因突变。其中，ABCA4、RIMS1基因突变各2例，CLN3基因突变1例，CRB1和RPGR双基因突变1例。
结论RP和CORD具有基因型多样化，临床表型相似性；早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能最终确定。