目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色......

腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传......

目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月......

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常疾病。目前为止发现有6个基因与其病变相关，分别是Wnt受体卷曲蛋......

目的观察视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变及临床表型。方法临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及......

目的观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者Norrie病（NDP）、卷曲蛋白4 （FZD4 ）、低密度脂蛋白受体相关蛋白5 （LRP5 ）、四旋蛋白12 （TS......

遗传性眼底病是造成患者视力不可逆损害的一重要原因，因其预后差、临床缺乏有效干预手段而备受关注。随着大量遗传性眼底病致病基因......