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目的 探讨N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和吸烟与缺血性卒中患病的关系。 方法 应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例缺血性卒中患者（患者组）和334例非缺血性卒中患者(对照组)MTHFR基因的多态分布，依据TOAST分型及神经功能缺损评分分型分别进行MTHFR基因多态性的亚组分析，采用非条件Logistic回归模型分析MTTH FR基因多态性、吸烟情况与缺血性卒中患病的关系。 结果 TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性卒中，大动脉粥样硬化型和心源性栓塞型缺血性卒中相关。携带TT基因型和T等位基因的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度分别为4.393和2.359,而携带CC基因型的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度则为0.353。非吸烟群体MTH FR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论 携带T等位基因的吸烟群体容易患缺血性卒中，而携带C等位基因的吸烟群体不容易患缺血性卒中；MTHFR基因与吸烟在缺血性卒中的发病过程中存在协同作用。