一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cwljn
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目的了解线粒体DNA ND1 nt3426 A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点.方法提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶ApaⅠ消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料.结果 21名家系成员中12名母系亲属均存在nt3426 A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变.12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人.结论线粒体DNA ND1基因nt3426 A→G突变是该家系中糖尿病的易感因素,可协同其他因素(如肥胖、增龄、不良生活习惯等)共同参与糖尿病的发生.

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