Sandhoff病的发病机理及其致病基因HEXB的研究进展

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【摘要】

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Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病的分子基础为HEXB基因突变,致病机理是HEXB基因突变后,导致含有β亚基的氨基己糖苷酶活性降低,GM2神经节苷脂不能被降解,从

【作者】

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鲁航甫李云

【机构】

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湖北民族大学附属荆门市第一人民医院肝胆外科

【出处】

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世界最新医学信息文摘

【发表日期】

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2020年89期

【关键词】

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Sandhoff病致病机理 HEXB 神经节苷脂沉积症遗传病

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Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病的分子基础为HEXB基因突变,致病机理是HEXB基因突变后,导致含有β亚基的氨基己糖苷酶活性降低,GM2神经节苷脂不能被降解,从而沉积在中枢神经系统及体细胞的溶酶体内.本文综述了Sandhoff病的临床表现及其诊断、分子基础及其致病基因HEXB的研究,以期为Sandhoff病的分子诊断和治疗提供参考,为阐明HEXB基因的作用机理奠定基础.

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