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青少年特发性脊柱侧凸病因学的研究尽管开始很早,却至今尚未明确。特发性脊柱侧凸是一个有家族聚集性倾向的疾病,它的遗传方式比较复杂,多个基因单独或互相协同作用导致疾病的发生,同时可能存在着主效基因。文献中已报道的特发性脊柱侧凸包括常染色体显性遗传、X连锁显性遗传及多基因遗传方式。近年来随着基因组遗传图的进一步完善及基因技术的进步,学者们通过基因筛查、候选基因、基因突变及动物模型的研究取得了很大的进展。但相关基因的准确位点还未确定,还需要搜进一步的分析研究。