急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因研究及其临床意义

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目的 研究急性早幼粒细胞白血病(APL)PML/RARα融合基因的亚型、变化以及与临床疗效、预后的关系。方法 采用筑巢式逆转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测初治APL患者PML/RARα融合基因的RNA异构体,监测完全缓解(CR)APL患者微小残留病(MRD)。结果 49例初治组的APL患者PML/RARα融合基因亚型,S型为40.8%,L型为59.2%;L型的复发率及早期病死率分别为13.8%、10.3%,显著低于S型的45.0%和40.0%。L型较S型预后较好。分别采用三氧化二砷(AS2O3)、全反式维甲酸(ATRA)及柔红霉素+阿糖胞苷(DA)为诱导治疗,达CR后PML/RARα融合基因的阳性率分别为89.5%,90.9%和50.0%;前两组分别显著高于DA组(P<0.05)。CR后的APL患者强烈巩固化疗,而使PML/RARα阳性率随缓解期的延长而逐渐降低。同时监测15例APL患者CR后的MRL,PML/RARα阳性患者临床复发,而阴性多可长期生存。结论 PML/RARα融合基因的监测对APL的确诊、疗效评估及预测预后具有重要的临床意义。

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