【摘 要】
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Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3%。该病患者同时增加了罹患肠外及第二肿瘤的风险。现已证明,Lynch综合征是由于编码
【机 构】
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国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科
【基金项目】
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国家重点研发计划(No.2016YFC0905300);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(No.2016ZX310176)
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Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3%。该病患者同时增加了罹患肠外及第二肿瘤的风险。现已证明,Lynch综合征是由于编码错配修复基因(mismatch repair,MMR)——MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的种系突变、失活导致的一类显性遗传性疾病,近年发现EPCAM的突变与MSH2表达缺失相关。尽管有Amsterdan及Bethesda等临床诊断标准,利用分子遗传学检测在MMR基因中发现致病性胚系突变仍为目前诊断Lynch综合
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