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目的 对1例有汗性外胚层发育不良并假阿洪病的患者进行了连接蛋白基因突变检测.方法 收集该患者及其正常家属(姐姐)的外周血标本提取总DNA,扩增GJB2、GJB5、GJB6基因的部分编码区序列,双向测序验证基因突变.结果 患者及其姐姐的GJB5、GJB6基因均未检测到突变.在患者GJB2基因检测到2处突变(V27I和V37I),其姐姐的基凶序列未见突变位点.结论 有汗性外胚层发育不良并假阿洪病患者不一定出现GJB6基因突变,可能有别的基因参与致病.