【摘 要】
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患者,女,41岁,因“发现血钾升高18 d”入院.入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反复血钾升高来我院就诊.患者有“急性肾炎”及“妊娠高血压”病史;入院半年前发现血压轻度升高未予干预.其父亲有“高血压、糖尿病”病史.入院后实验室检查发现患者具有高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒、血浆肾素水平低下但醛固酮水平正常等特点,基因检测发现KLHL3(Kelch like family member 3)基因出现一个c.1115delG新突变,从而确诊为假性醛固酮减少
【机 构】
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四川大学华西医院 内分泌代谢科 糖尿病足诊治中心 成都 610041
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患者,女,41岁,因“发现血钾升高18 d”入院.入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反复血钾升高来我院就诊.患者有“急性肾炎”及“妊娠高血压”病史;入院半年前发现血压轻度升高未予干预.其父亲有“高血压、糖尿病”病史.入院后实验室检查发现患者具有高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒、血浆肾素水平低下但醛固酮水平正常等特点,基因检测发现KLHL3(Kelch like family member 3)基因出现一个c.1115delG新突变,从而确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型.给予间断性规律盐酸氢氯噻嗪口服治疗,患者血清电解质水平、血pH及BE、BEB恢复正常范围,随访12个月,患者无不适.
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