遗传性痉挛性截瘫一家系报道并文献复习

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目的分析遗传性痉挛性截瘫一家系,并复习国内外相关文献,提高对该病的认识。方法系谱分析,总结家系中5个发病成员的临床特点。结果该家系遗传特点属常染色体显性遗传,其临床表现符合单纯型遗传性痉挛性截瘫。结论本病病因及发病机制尚不明了,目前无特效治疗方法,做好产前诊断,降低发病率至关重要。
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