【摘 要】
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采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因18个外显子区域，对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析。用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态
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采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症（DMD）基因18个外显子区域，对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析。用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析。结果显示。18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失，缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50，所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态。对其中6例巳孕携带者成功进行了产前基因诊断。表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠。
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