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回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况,并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)结构进行分析,提高对X-ALD的认识,减少误诊误治。3例患者均为男性,患者1、2为儿童脑型(childhood cerebral ALD, CCALD),患者3为肾上腺脊髓神经病,早期均被误诊。头颅MRI、血液学检查显示了X-ALD的神经系统脱髓鞘、肾上腺皮质功能不全以及极长链脂肪酸的堆积。ABCD1基因测序发现3种新发致病突变[c.910delins22(p.A304delins8)、c.887A>C(p.Y296S)、c.1451_1481del(p.P484fs)],影响ALDP的关键结构,进而致病。患者1、2行造血干细胞移植,术后病情继续进展;患者3病情较稳定。本研究发现了3种新的突变,扩充了X-ALD患者ABCD1基因突变谱;对于X-ALD,应早期识别、早期诊断,减少误诊误治。