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目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者,均进行GJB2编码区测序,并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20.05%,双耳感音神经性聋组阳性突变率为20.66%,高于单耳耳聋组(2.08%)(P〈0.01)。在双耳感音神经性聋组中,极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高(26.07%),其次是重度(18.12%)、中度(17.4%