【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、
其他文献
例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g。出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg。患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖。患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常。细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析,患儿染色体核型为:46,XY,-12,+der(12),t(7;12)(q32;p13)。
先证者 男，36岁，因“反复发作性的四肢无力23年，加重3^＋年”就诊。患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力，严重时不能动手指，可说话，但觉费力，发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状。无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等。经当地诊所治疗后好转。之后反复类似发作，于打篮球等剧烈活动后好发，
患儿女,4岁7个月,因"体检发现肝脾肿大2天"入院.查体:体温36.5℃,心率100次/分,呼吸24次/分,体重14kg,神志清,精神可,呼吸平稳,全身皮肤未见明显皮疹,颈软,浅表淋巴结未及肿大,咽充血,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,充血明显,未见脓性分泌物。
目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C1155547T位点多态性.采用多元Logistic回归法分析该基因变异和其他危险因素对高血压的作用;运用相加模型研究WNK4基因C1155547T变异与
患者女,16岁,因身材矮小、多动,于2009年到本院就诊.患者身高141 cm,体重36 kg,鼻较大,人中较长,双手通贯掌,掌骨和跖骨较短,手指短粗.15岁月经初潮,月经量稀少,月经周期规则.患者从小多动,注意力缺陷,学习能力差,三年级时弃学.12岁被当地医院诊断为注意力缺陷综合征,X线检查发现骨龄偏小,脑电图正常.患者父母外表健康,智力正常,非近亲婚配.患者出生时母亲年龄22岁,为初孕足月顺产
患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有
先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常。
先证者(Ⅱ.) 男,39岁.长期鼻塞、流涕并且伴有头痛、头胀、有休克昏倒经历.临床诊断为鼻炎,开始以鼻炎治疗,常服用广谱抗菌素、中药,效果不佳,进一步检查后诊断查实为双侧鼻息肉,顺利进行鼻息肉切除手术,术后患者鼻子功能基本正常,最近体检结果是鼻息肉伴鼻窦炎,建议手术切除鼻息肉。
患者 女,28岁,身高156 cm,体重53 kg,表型未见异常.主诉第1次妊娠33+周时,经B超诊断为"胎儿脑积水、先天性心脏病",引产一男胎.1年后第2次妊娠,孕36+周时,早产一男活婴,体重1.9 kg,Apgar评分4分,因面部紫绀伴呼吸困难,随即转入北京儿童医院,后诊断为"先天性心脏病,肺炎合并败血症",家属放弃治疗.患者既往无流产,孕期无感冒、服药史,无有毒有害物接触史.患者丈夫身体健
先证者(Ⅲ3)男,34岁.因头面部及全身多发肿物30余年于2010年10月就诊.患者2岁时无明显诱因的头面部及全身多发肿物,无疼痛不适,无痒感,质地稍软,部分较韧,表面皮肤正常,可移动,数目多,生长缓慢.2004年前曾在当地医院行头部肿物摘除术(未行病理检查,具体诊断不详),术后肿物逐渐增多增大.查体:患者一般状态尚可,智力正常,肿物散发于头面部、背部、腰部等处,直径约1～19 cm大小不等,头面