我国家族性肌萎缩侧索硬化患者中发现囊泡相关膜蛋白相关蛋白B基因突变

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:parrotxu
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目的比较肌电图呈广泛神经源性损害的平山病患者与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的电生理特点。方法对2006年4月至2016年1月于北京协和医院神经科经临床和肌电图检查诊断为平山病的83例患者资料进行回顾,寻找肌电图呈广泛神经源性损害的患者,为每例患者选择2例性别、病程相匹配的青年型ALS患者作为对照,对两组患者的电生理特点进行比较。结果83例
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目的分析终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为15岁女性,出生即发现眼睑下垂、运动易疲劳、生长发育迟滞,病情缓慢进展,青少年期出现眼球活动受限、呼吸功能下降和脊柱侧弯。有一姐有类似表现,1岁时因肺部感染夭折。对先证者进行全面血液检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母进行家系验证。结果先证者电生理检查可见运动神经传导单次刺激出现重复复合肌肉动
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目的了解重复肌肉活体组织检查(活检)技术对复杂疑难肌肉病的诊断价值。方法采用归纳分析法研究了2004年12月至2015年6月在解放军总医院就诊的56例重复肌肉活检患者的人口学资料、肌电图、血清肌酶及病理特点。结果56例患者中男性39例,女性17例,年龄13~63岁,平均年龄(35.07±15.81)岁。49例患者肌电图检查提示41例为肌源性损害,4例为非肌源性损害,4例正常。53例做了血清肌酸激酶
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