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目的:了解hMLH1基因Val384Asp错义突变在家族性胃癌发病中的作用及Val384Asp可能的致病分子机制.方法:于江苏省淮安、泰兴及金坛三个肿瘤高发地区行现场调查,收集到100例2004年新发家族性或疑似家族性胃癌患者、180例健康人的外周血,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析技术检测细胞的DNA,分析hMLH1基因的第12外显子,检测Val384Asp错义突变.生物信息学方法进行蛋白三维模型构建以及结构和功能学分析.结果:家族性/疑似家族性胃癌患者Val384Asp检出率显著高于正常对照(O