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目的
分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点。
方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9—12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析，运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区，对扩增片段采用直接测序方法检测突变。通过PDHA1基因分析，确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。
结果患儿男，2岁4个月，反复发作性双下肢无力1年余，间断出现抬头无力，独坐不稳，不能独站，持续性高乳酸血症。血乳酸5.37 mmol/L，丙酮酸0.44 mmol/L，乳酸/丙酮酸12.23，脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号，T2WI和T2WIFlair高信号。PDHA1基因分析显示，c．788G>A(p.R263Q)突变，确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗，病情稳定。
结论PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样。PDHA1基因出现c．788G>A(p.R263Q)突变。对不明原因的肢体无力、高乳酸血症，可通过基因分析诊断。合理治疗可以稳定病情。