【摘 要】
：
目的 初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用. 方法 采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然
【机 构】
：
北京市海淀区妇幼保健院遗传室,安诺优达基因科技有限公司
论文部分内容阅读
目的 初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用. 方法 采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异. 结果 （1）常规染色体核型分析技术：14例样本染色体核型分析结果均为46,XY.（2）高通量测序技术：14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异（CNV）改变的占43％（6/14）,能检测到250 kb～16.5 M染色体片段的改变.（3）通过两种检测方法的比较,发现高通量测序
其他文献
我把中世纪世界观简称为基督教与多神教之间的历史妥协,这种世界观是半多神教半基督教的二重性的概念和生活制度,它于中世纪在拉丁-日尔曼的西方和拜占庭的东方形成并占统治
目的：探讨直径大于3．0cm的肾肿瘤经皮冷冻消融术的技术成功，并发症发生率和治疗效果。方法：自2003年4月开始，32例直径大小在3．0cm或以上的肾肿瘤病例先后接受经皮冷冻消融治疗。在
营养关系到病人对于手术的耐受性以及术后的恢复，是肯定的，但在实际临床工作中，腹部手术病人的营养问题却常常被忽视，往往发展到全身的衰竭，才考虑营养治疗，但已为时过晚．为此我们于
下面声明的关键信息是,努力的目标应是确保按照妇女的需要进行剖宫产分娩,而不是努力完成剖宫产的具体比率。剖宫产手术应当仅在医疗必需时才进行,因为这样的手术能导致并发
目的：评估CT关节造影和MR关节造影在诊断肩部关节盂唇和肩袖损伤的准确性。方法：对2004年5月～2005年12月112例患者分别进行16层螺旋CT关节造影和MR关节造影扫描，40例患者同时进行
庚型肝炎是由庚型肝炎病毒(以下简称HGV)引起的一种传染性肝炎，其发病状况类似于乙、丙型肝炎，转为慢性的机会高、且愈后差，对人类危害较乙、丙型肝炎更为严重，现已证实,HGV传播
目的探讨米非司酮联合吸宫术在剖宫产瘢痕部位妊娠（CSP）的治疗价值。方法回顾性分析24例CSP患者的临床表现和治疗结局。结果 24例患者均进行口服米非司酮片联合吸宫术,23例成功
通过对国内IC生产线及其Stepper装备的现状、市场前景的分析，阐述了国内0.2～1um IC生产线中二手Stepper解决方案。
目的分析夫精人工授精（AIH）失败的原因。方法对2009年01月至2011年i2月在我院行AIH失败的患者随访2年，分析对比原发不育组和继发不育组2年内治疗及妊娠结局，分析影响AIH结局的相
目的：探讨电视透视下局部加压法静脉尿路造影在尿路梗阻性病变诊断中的应用价值。方法：76例临床和病理诊断尿路梗阻性病变患者（泌尿系结石42例，肾盂旁囊肿15例，输尿管癌及肾盂癌5