罕见血红蛋白J-Lome变异致糖化血红蛋白值异常一例及文献复习

来源 :中华糖尿病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yinyulong001
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

许多因素可能影响糖尿病的监测指标糖化血红蛋白(HbA1c)的检测,异常血红蛋白变是其中一个重要因素。本研究就临床工作中所发现的一例异常检测值展开探讨。采用离子交换高效液相色谱原理的Tosoh G8及毛细管电泳法原理的Capillary2 FP对该异常标本进行检测,提示存在变异体后,通过聚合酶链式反应(PCR)及测序进一步探讨突变位点。结果显示,Tosoh G8检测值为2.9%,Capillary2 FP检测峰图提示存在与HbA1c部分重叠的变异体峰,发出报警并不给出具体计算值。基因测序结果证实该样本血红蛋白β链基因2号外显子59位氨基酸处发生了赖氨酸>天冬酰胺的突变,即AAG>AAC。说明该样本是一例罕见的血红蛋白J-Lome杂合变异体,可影响HbA1c的检测,建议采用糖化白蛋白其他替换指标监测和评估血糖水平。

其他文献
目的对比骨转移性疼痛患者应用常规放射及89Sr核素治疗后的效果。方法用掷币法将2016年10月至2017年10月鹤壁市人民医院核医学科85例骨转移疼痛患者分为两组,常规组42例行常规剂量分割放疗治疗,核素组43例予89Sr核素治疗,对比两组疼痛状况及疗效。结果核素组疼痛治疗后有效缓解时间短于常规组(P<0.05),核素组VAS评分及总有效率与常规组比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论骨转
目的探讨CT联合MRI诊断卵巢癌的准确性。方法回顾性分析同煤集团总医院2014年1月至2017年2月收治的60例卵巢癌患者的资料,60例于术前均行CT以及MRI检查,以术中及病理学检查作为金标准,对比分析单独使用CT检查、MRI检查以及联合CT和MRI检查诊断卵巢癌的准确性。结果CT联合MRI符合诊断率(98.33%)高于CT(80.00%)、MRI(93.33%, P<0.05),MRI符合诊断
目的探讨库欣病患者合并糖代谢异常状况及其相关因素。方法选取2013年1月1日至2017年12月31日于复旦大学附属华山医院内分泌与代谢科住院诊治的154例库欣病患者为研究对象。回顾性分析库欣病患者合并糖代谢异常的患病率,采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、定量胰岛素敏感性检测指数(QUICK)和Matsuda胰岛素敏感指数(ISI Matsuda)评估胰岛素敏感性,以校正胰岛素敏感性
临床上有多种原因可导致血糖异常,其中由内分泌疾病导致的继发性糖尿病很常见,但易于被忽略。本文列举库欣综合征、肢端肥大症、甲状腺功能亢进症(甲亢)及中枢疾病所致高血糖的特点,并分别介绍其诊治要点。继发性糖尿病的治疗包括病因治疗及降糖药物治疗,应根据不同的病因选择合理的降糖药物,并在原发病治疗后及时调整降糖方案。
期刊
光生物调节(PBM)是将细胞或组织暴露于低水平激光或发光二极管,诱导细胞内的光化学反应来调节细胞活性的治疗方法。本文从炎症、胰岛素抵抗、糖尿病并发症、氧化应激四个方面总结PBM在糖尿病中的应用,推广PBM在临床中治疗糖尿病及其并发症的应用。PBM应用于人类糖尿病治疗的可行性还需深入研究,减少治疗中并发症的产生。
期刊
糖尿病的连续疾病谱学说于2003年提出,即各类型糖尿病[从1型糖尿病、高滴度成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)、低滴度LADA到2型糖尿病]在总体上呈现为一个连续的疾病谱。随后通过胰岛功能、免疫状态、炎症水平、代谢特征、遗传背景等证据均予以证实。该学说的创立,从机制上揭示了临床异质性的原因,从诊断上使多维度精准分型成为可能,从治疗上为制定个体化方案提供指导,从预测上为疾病发展和预后判断提供依据。
期刊
3c型糖尿病(type 3c diabetes,T3cD)又称胰源性糖尿病(根据2014年美国糖尿病协会的分类),是指继发于胰腺受损的糖尿病,包括胰腺炎、胰腺外伤、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病等,主要特征为胰腺内分泌腺及外分泌腺均受损[1-2]。近年来诊断为T3cD的患者越来越多,但诊断标准尚不统一,易漏诊误治。本文回顾并总结国内外对T3cD的流行病学特点、发病机制、临床特点、筛查、诊断标准及
期刊
目的探索多囊卵巢综合征(PCOS)患者雄激素过量是否与异常糖耐量(AGT)相关,并分析高游离雄激素指数(FAI)与胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能的关系。方法回顾性分析2013年4月至2017年3月于南京鼓楼医院门诊就诊的378例PCOS患者性激素、75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果等临床资料,并计算FAI、1/稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、Matsuda胰岛素敏感指数(ISI
葡萄糖激酶是人体重要的葡萄糖传感器,敏锐的感知体内葡萄糖浓度的变化,启动参与血糖调节系统的不同类型细胞(β细胞、α细胞、肠道L细胞等)释放控糖激素(胰岛素、胰高糖素、胰高糖素-1受体激动剂等),并作用于肝脏促进肝糖元的合成或分解,使葡萄糖浓度始终维持在生理血糖浓度范围内。正是通过葡萄糖激酶传感器的作用,人体不同细胞、器官形成了一个紧密调控和稳定的葡萄糖稳态网络系统,始终维持人体血糖稳态。
期刊
目的探讨角膜神经纤维的形态改变与糖尿病心脏自主神经病变(DCAN)的关系,探索DCAN的早期诊断方法。方法2017年9月至2018年3月纳入62例住院糖尿病患者[男28例,女34例,平均年龄(57±13)岁]和20名健康受试者[男8例,女12例,平均年龄(52±8)岁]。所有受试者进行Ewing试验、24 h动态心电图、角膜共焦显微镜检查。根据心血管反射试验(Ewing试验)将糖尿病患者分为DCA