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肝豆状核变性（HLD）,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,相关基因已被明确定位于13q14.3。该病可累及多个器官,临床表现多样,疾病早期易被误诊,如能早期诊断、及时有效地治疗可以阻止疾病进展,改善临床症状。目前临床上主要通过金属螯合剂及锌制剂等方法进行对症治疗,目前尚无彻底治愈的方法。未来干细胞移植及基因治疗的进一步研究有望达到根治该病的目的。