四个汉族瘢痕疙瘩家系临床特征及遗传学分析

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目的

分析4个汉族瘢痕疙瘩家系的临床及遗传学特点。

方法

收集汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,127例成员接受调查,发病22例;绘制族谱图,运用遗传学方法分析其遗传模式,并分析家系内该病的临床特点。

结果

4个汉族瘢痕疙瘩家系均为4代以上家系;3代发病家系3例与4代发病家系1例;家系内发病率23.7%(23/93),男性发病率20.8%(11/53),女性发病率27.5%(11/40),前胸部发病率40.9%;家系遗传模式符合常染色体显性多基因遗传性疾病,伴外显不完全,总体不外显率12%(3/25)。

结论

4个汉族瘢痕疙瘩家系的发病率无性别差异,但有发病部位差异,家系调查有助于揭示瘢痕疙瘩的遗传学特点。

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