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通过对一自然流产家系中先证者母女染色体的分子细胞遗传学研究,发现都有一个短臂明显增长的15号染色体(15p+),在p+上有数目倍增、体积增大的核仁组成区(NOR)。应用7.3kb的rRNA基因探针对15p+染色体进行原位杂交,证实p+部分系NOR核糖体基因(rRNA)高度重复的结果,从而排除了Y或其它染色体参与形成p+的可能性。