【摘 要】
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尿黑酸尿症又称褐黄病,是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病,是由于编码尿黑酸氧化酶的基因缺失或突变导致酪氨酸和苯丙氨酸代谢的中间产物尿黑酸不能被代谢分解,尿黑酸在血液和尿液中不断积累,导致排出的尿液被氧化后呈黑色[1-2]。尿黑酸尿症的早期临床表现以黑色尿、皮肤色素沉积为主要特征,晚期可引起关节病变,以关节疼痛、僵硬、活动受限为主要临床表现。由于尿黑酸尿症较为罕见,尿黑酸尿症并发的膝、髋关节
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<正>尿黑酸尿症又称褐黄病,是一种罕见的代谢性常染色体隐性遗传病,是由于编码尿黑酸氧化酶的基因缺失或突变导致酪氨酸和苯丙氨酸代谢的中间产物尿黑酸不能被代谢分解,尿黑酸在血液和尿液中不断积累,导致排出的尿液被氧化后呈黑色[1-2]。尿黑酸尿症的早期临床表现以黑色尿、皮肤色素沉积为主要特征,晚期可引起关节病变,以关节疼痛、僵硬、活动受限为主要临床表现。由于尿黑酸尿症较为罕见,尿黑酸尿症并发的膝、髋关节炎亦较为少见。
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