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目的
探讨进行性骨发育异常的临床病理特征、诊断及治疗。
方法分析3例进行性骨发育异常患儿的临床病理资料，并复习相关文献。
结果3例患儿均为女性，出生后数天至数月发病，临床表现为头皮、躯干、四肢质硬的淡红色或肤色丘疹、结节或斑块，无明显症状。组织病理学检查均显示真皮中深层成片的骨或骨样组织形成。3例患儿血清钙、磷及甲状旁腺激素水平均未见明显异常。例1口服碳酸氢钠片并切除右下腹皮疹，随访约7个月右下腹皮疹无复发，但其他皮疹较前凸出、增大、变硬，并出现新发皮疹；例2外用阿达帕林凝胶，皮疹未增多，但皮损增大，质地变硬；例3未治疗，已失访。
结论进行性骨发育异常临床表现为向深部进行性发展的质硬的斑丘疹、斑块，目前尚无有效方案预防或治疗。