【摘 要】
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银屑病是皮肤病领域最为常见的重大疾病之一,以慢性炎症性皮损为特征,好发于青壮年,国内约有400万患者.银屑病缺乏有效的治疗手段,患者生存质量极差.该病的发病机制目前尚不
【机 构】
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安徽医科大学皮肤病学研究所,合肥,230032
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银屑病是皮肤病领域最为常见的重大疾病之一,以慢性炎症性皮损为特征,好发于青壮年,国内约有400万患者.银屑病缺乏有效的治疗手段,患者生存质量极差.该病的发病机制目前尚不清楚,多认为是一种常见的复杂疾病(多基因病). 本研究采用两阶段病例-对照研究,首次应用全基因组关联分析(GWAS)方法确定了中国人群银屑病的易感基因变异体.第一阶段,利用Illumina 610芯片,对1139例中国汉族人银屑病患者和1132例正常对照进行了GWAS研究.第二阶段,选出目的SNPs位点分别在两个独立样本人群中进行验证,汉族人群包括5182例病例和6516例对照人群;维吾尔族人群包括539例病例和824例对照.本研究发现了一个新的位于染色体1q21的易感基因位点LCE (rs4085613, P_(combined)=6.69×10~(-30), OR=0.76),同时验证了已知的两个易感位点--MHC(rs1265181, P=1.93×10~(-208), OR=22.62)和IL12B (rs3213094, P_(combined) =2.58×10~(-26), OR=0.78).本研究将对阐明银屑病的遗传学发病机制、发现易感人群、早期预防及进行有效的治疗具有重大意义.
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