【摘 要】
：
目的 了解怀化地区Citrin蛋白缺乏症的发病率.方法 回顾性分析2015年3月至2018年11月110 712名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊Citrin蛋白缺乏症患儿的筛查结果进行分析.结
【机 构】
：
怀化市妇幼保健院新筛中心,湖南怀化,418000
论文部分内容阅读
目的 了解怀化地区Citrin蛋白缺乏症的发病率.方法 回顾性分析2015年3月至2018年11月110 712名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊Citrin蛋白缺乏症患儿的筛查结果进行分析.结果 怀化市2015年3月-2018年11月共筛查新生儿110 712例,其中男性59 434例,女性51 278例,确诊Citrin蛋白缺乏症患儿5例,Citrin蛋白缺乏症发病率为1/22 142.结论 串联质谱检测Citrin蛋白缺乏症有较高的精确性和准确度,有临床应用价值.
其他文献
目的 探讨≥40岁高龄女性在卵泡期促排卵取卵后连续进行黄体期促排卵的可行性.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院2014年5月～ 2017年5月接受同一月经周期进行两次促
根据我国北斗卫星导航定位系统的特点,结合无人机无人值守、机动灵活的优点,提出了利用北斗卫星实现无人机核辐射航测系统的研究方案.
简单介绍了基于USB2.0多道系统的硬件设计,并进行了一系列的性能测试.给出了测试结果.结果表明系统性能稳定,转换精度较高.
便携式核仪器通常采用电池供电,其电压的稳定性对系统有较大影响.结合噪声理论,介绍和分析了过采样技术,该技术可以有效提高ADC的分辨率和转换精度.最后给出了在便携式核仪器
目的 分析余姚市2007 ～ 2017年间新生儿听力筛查开展情况,为进一步规范本市听力筛查工作提供参考.方法 采用耳声发射技术对新生儿进行初筛,未通过者42天进行复筛,复筛仍未通过
较深入的叙述了基于单管DC-DC小功率变换器的小高压电源设计要点,并给出了设计实例,其用在实际辐射仪器中取得了良好效果,具有实用价值.
本文从硬件设计和软件设计两方面探讨了核电子仪器低功耗设计的策略。文章围绕选择合适的器件、降低器件的工作频率、使用中断让处理器进入更深的睡眠、信号过冲问题等环节进
目的 了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征.方法 回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料.结
用VBA开发的GJGXT钢结构绘图软件,具有型钢截面、侧面绘图,钢结构符号,钢结构常用构件、常用符号、标注、文字绘制、钢构件、统计汇总功能.文中介绍了GJGXT软件在钢结构施工
针对广州新电视塔钢结构工程的特点,在AutoCAD图形平台上,以ObjectARX接口和VC++语言为开发工具,研制了专用的基于实体的钢结构深化设计软件系统.该软件系统直观、准确和完整