【摘 要】
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目的探讨晚期肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)突变检测中不同检测方法及检测样本的实际使用状况并进行分析。方法收集南京市胸科医院呼吸科170例接受EGFR驱动基因检测的晚期肺腺癌患者病例资料，对初次检测结果及连续检测实施状况作出分析。结果170例患者初次检测EGFR突变率为49.4%(84/170)，女性患者EGFR敏感突变检出率高于男性[61.4%(43/70)∶41.0%(41/100)；χ
【机 构】
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南京市胸科医院呼吸科 210029,南京市胸科医院呼吸科 210029,
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目的探讨晚期肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)突变检测中不同检测方法及检测样本的实际使用状况并进行分析。
方法收集南京市胸科医院呼吸科170例接受EGFR驱动基因检测的晚期肺腺癌患者病例资料，对初次检测结果及连续检测实施状况作出分析。
结果170例患者初次检测EGFR突变率为49.4%(84/170)，女性患者EGFR敏感突变检出率高于男性[61.4%(43/70)∶41.0%(41/100)；χ2＝6.875，P＝0.009]；≥65岁患者EGFR敏感突变检出率低于<65岁患者[41.6%(47/113)∶64.9%(37/57)；χ2＝8.242，P＝0.004]；吸烟者EGFR敏感突变检出率低于非吸烟者[34.3%(24/70)∶60.0%(60/100)；χ2＝10.892，P＝0.001]。疾病进展后60例患者接受再次检测，T790M检出率为48.3%(29/60)。170例患者初检时EGFR敏感突变检出率：肿瘤组织(活检＋胸腔积液细胞蜡块)为50.8%(64/126)，ctDNA(胸腔积液＋外周血)为45.5%(20/44)，差异无统计学意义(χ2＝0.372，P＝0.542)；PCR法敏感突变检出率为51.0%(77/151)，二代测序(NGS)法为36.8%(7/19)，差异无统计学意义(χ2＝1.352，P＝0.245)。60例患者耐药后T790M检出率：PCR法为51.9%(14/27)，NGS为45.5%(15/33)，差异无统计学意义(χ2＝0.243，P＝0.622)。初检时使用肿瘤组织进行检测占74.1%(126/170)，ctDNA占25.9%(44/170)；第2次检测时使用肿瘤组织接受检测占11.7%(7/60)，ctDNA占88.3%(53/60)；第3次检测时使用肿瘤组织标本检测占23.1%(3/13)，ctDNA占76.9%(10/13)。3次检测使用检测方法占比：初检PCR占88.8%(151/170)，NGS占11.2%(19/170)；疾病进展后再次检测PCR占45.0%(27/60)，NGS占55.0%(33/60)，第3次检测NGS占100%(13/13)。
结论对于晚期肺腺癌患者而言，充分利用不同肿瘤标本及ctDNA检测有助于提高EGFR突变检测受检率，合理使用PCR技术及NGS方法可给患者带来最大获益。
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