【摘 要】
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下一代测序（NGS）技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序（WGS）理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异（含拷贝数变异）及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了WGS
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下一代测序（NGS）技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序（WGS）理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异（含拷贝数变异）及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征，并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS（通常>40X）在遗传病临床诊断性检测中的应用，主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。
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性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定本共识，以供临床参考。
新生儿疾病筛查属于三级预防的概念，通过新生儿筛查获得早期诊断、规范治疗的患儿预后获得极大改善。而正确解读新生儿筛查结果，是确保患儿获得及时诊治以及避免过度诊断造成社会、家庭资源浪费的重要保障。
全基因组测序（WGS）具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势，也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战。随着测序成本的下降，正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟，为评估WGS应用于临床的可行性提供了基础。从技术有效性、临床有效性、临床功效性以及相关的伦理、法律和社会影响方面综合考虑，WGS已具备了在临床应用
流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床，对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而，由于其结果判读的复杂性，尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首次发表，经普及推广对临床工作起到了很好的帮助。随着技术的发展，为适应医学发展和临床应用的需要，再次组织专家进行更新。
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