论文部分内容阅读
性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定本共识，以供临床参考。
性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识
【摘 要】
：
性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定本共识，以供临床参考。
【机 构】
：
,
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2019年57期
其他文献
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
期刊
儿童系统性红斑狼疮(SLE)作为儿童常见的风湿性疾病，与成人SLE有诸多相似之余，但病情往往更严重。羟氯喹是用于治疗SLE患者的基础用药之一，多个指南或共识提出所有SLE患儿均应接受羟氯喹治疗。本文将综述羟氯喹在儿童SLE中应用的情况，重点关注羟氯喹的治疗作用、作用机制和不良反应。
期刊
1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞，进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异，变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC)，分别来自于父亲和母亲杂合变异，此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果，诊断为NBAS基因缺陷性疾
期刊
目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平；采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体（TNFR）表达水平；应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况；通过Swiss-Model预测基因突变
目的探讨不同血清型肠道病毒引起的儿童手足口病门诊病例的临床特征差异。方法前瞻性研究。2017年2月至2018年3月，在河南省儿童医院感染科门诊通过系统抽样纳入563例手足口病患儿，采集咽拭子标本进行PCR诊断，通过标准问卷收集基本人口学资料、临床特征和末梢血常规结果，并于就诊后2周和9周分别进行电话随访，追踪病例恢复情况。563例门诊手足口病例中实验室确诊病例555例（98.6%)，其中男338例
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿，采用高通量测序方法进行遗传病因的分析，检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿（均为男性）临床特征，并结合基因变异特征，进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板
1例以"注意力不集中"为主诉的9岁患儿表现为注意缺陷、认知功能损害、共济失调快速进展，结合临床表现、辅助检查及基因检测结果，诊断为肾上腺脑白质营养不良。该类患儿早期症状易与注意缺陷多动障碍混淆，儿科医师需注意鉴别。
期刊
目的总结进行性肌阵挛癫痫（PME）患儿的致病基因和临床表型特点。方法采用横断面设计的方法，2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿，共收集PME患儿26例，男11例、女15例。通过目的基因一代测序、靶向捕获二代测序癫痫基因检测包或家系全外显子组等方法，对患儿及其父母进行致病基因检测，并对患儿的基因型与表型特点进行分析。结果26例PME患儿
目的了解46,XY性发育异常（DSD）患儿术后性别选择及预后情况，为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿（男80例，女5例）进行病历资料的回顾性分析及预后随访。按疾病诊断分组，比较术后性别满意度、青春期发育情况。分析患儿术后性别选择依据、满意度及相关因素、性别特征